Ce sunt anomaliile fetale?

Anomaliile fetale sunt niste probleme grave de sanatate pe care, din pacate, fatul le dezvolta in viata intrauterina si pe care medicul ginecolog trebuie sa le depisteze pentru a oferi viitorilor parinti niste solutii pentru a infrunta realitatea crunta.

Care sunt anomaliile fetale cel mai des intalnite

Termenul de anomalie fetala acopera diferite realitati. Poate fi:

• anomaliei cromozomiala – anomalii de numar (cu un cromozom supranumerar: trisomie 13, 18, 21), anomalii cromozomiale sexuale (sindrom Turner, sindrom Klinefelter). Anomaliile cromozomiale afecteaza 10 pana la 40% din conceptii, dar datorita selectiei naturale (avorturi spontane si mortalitate utero) acestea afectează doar 1 din 500 de nou-nascuti, aproximativ jumatate dintre acestia au trisomie 21;
• o boala genetica transmise de unul dintre parinti – 1 din 100 de nou-nascuti sunt afectati. Cele mai frecvente cinci boli sunt fibroza chistică, hemocromatoza, fenilcetonuria, deficitul de antitripsina alfa-1 si talasemia;
• o malformatie morfologica – cerebrala, cardiaca, genito-urologica, digestiva, la nivelul membrelor, la nivelul coloanei vertebrale, la fata. Cauzele exogene (agenti infectiosi, fizici sau toxici) explica intre 5 si 10% din cazuri, cauzele genetice sau endogene de la 20 la 30%, in timp ce 50% din cazuri raman inexplicabile;
• o anomalie datorata unei infectii contractate de mama in timpul sarcinii (toxoplasmoza, citomegalovirus, rubeola).

Cele trei ecografii de screening au un rol major stabilitrea diagnosticului prenatal:

• prima, realizata intre 11 si 13 saptamani, face posibila detectarea anumitor malformatii majore si participa la detectarea anomaliilor cromozomiale prin masurarea translucentei nucale;
• a doua ecografie (22 SA) numita morfologica permite efectuarea unui studiu morfologic profund pentru a evidentia anumite anomalii morfologice fizice;
• a treia ecografie (intre 32 si 34 de saptamani) face posibila diagnosticarea anumitor anomalii morfologice de debut tardiv.

Cu toate acestea, ecografia nu detecteaza intotdeauna anomalii fetale. Aceasta examinare bazata pe ultrasunete nu ofera o fotografie exacta a fatului si a organelor sale, ci doar imagini realizate din umbre.

Imediat ce este diagnosticata o anomalie fetala, viitoarea mama este trimisa la un centru prenatal de diagnostic multidisciplinar acolo unde se reunesc radiologi, chirurgi neonatali, psihologi pentru evaluarea situatiei si pentru oferirea suportului necesar